Luis Izquierdo López nace en Madrid en 1961.
Siguiendo la tradición familiar, estudia medicina en la Universidad Complutense de Madrid, donde se doctora. Después, se traslada a Glasgow (R.U.) para realizar un master en genética médica.
A su vuelta a España, trabaja como investigador del Hospital Clínico becado por el Fondo de Investigación Sanitaria (FIS).
Ha sido profesor de la Universidad Europea de Madrid, y desde el año 2000 trabaja en su laboratorio, en el Centro de Investigaciones Genéticas (C.I.G.), fundado por su padre, médico ginecólogo y genetista en la cátedra del profesor Botella, que fue pionera en España en la realización, durante los años 60, de cariotipos (representación de los cromosomas de una célula ordenados de acuerdo con su morfología).
"Queda poco por conocer el ensamblaje de muchos genes" El gen es la unidad básica de la herencia y porta la información genética necesaria para la síntesis de las proteínas, los compuestos químicos cuya función es regular todos los procesos del cuerpo humano. En las últimas décadas, la información contenida en los genes está siendo decodificada, lo que permite a los investigadores conocer, mediante test genéticos, las probabilidades que una persona tiene de contraer determinadas enfermedades a lo largo de su vida. La investigación genética vive uno de sus mejores momentos a pesar de los problemas éticos que suscita. Tras la decodificación del Genoma Humano en 2003, la medicina génica cuenta con un futuro inmenso en la investigación y la prevención de enfermedades, mediante la aplicación de soluciones personalizadas.
¿Cómo definiría la medicina genética?
Es la parte de la medicina que se dedica al
diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
El maestro de todos nosotros, el profesor de
medicina norteamericano Victor McKusick, dice
que igual que para el nefrólogo su órgano de
referencia es el riñón, o para el cardiólogo es
el corazón, para los genetistas médicos nuestro
campo de actuación es el Genoma Humano.
Las bases de esta especialidad las asienta
McKusick y sus colaboradores en los años
cuarenta y cincuenta del siglo pasado. McKusick
murió hace poco, pero fue el que reunió todo
el conocimiento científico y médico que había
sobre este tema en un determinado momento.
Desde que concluyó sus estudios de doctorado
en Medicina en 1986, ¿qué cambios ha observado
en el campo de la genética?
Todos. La verdad es que ha sido muy buena
época para ver las transformaciones que se
han producido. Hemos asistido a toda una revolución
del DNA (en sus siglas, en inglés), o
ADN (ácido desoxirribonucleico, material primario
de los cromosomas y los genes). En 1986
estuve en Barcelona y ya estaban haciendo los
estudios genéticos sobre la enfermedad de
Duchenne (distrofia muscular). También hay
otra enfermedad, el síndrome X frágil (SXF),
que provoca retraso mental. A finales de los
años 80, en el caso de otra enfermedad, la
atrofia muscular espinal, me puse en contacto
con el investigador que había descubierto el
gen de la mutación porque tenía una familia a
la que dar un diagnóstico. Siempre he trabajado
en esa difusa frontera de la investigación y de
la aplicación clínica. Otro momento interesantísimo
que viví fue el descubrimiento del gen
del cáncer de mama. Había una genetista en
Nueva Cork, Marie Claire King, que estudió
unas familias en las cuales se demostraba que
el cáncer de mama era hereditario, pero nadie la creía. Hasta que en un congreso en los años
90 consiguió demostrar que, efectivamente,
era hereditario y era una de las enfermedades
hereditarias más frecuentes.
En un registro de herencia genética. ¿Necesariamente
se dispara la función programada
en ese gen o hay factores externos que evitan
que eso se produzca?
No. Hay muchos factores externos que influyen
y no conocemos. Por ejemplo, con el cáncer de
mama. Es curioso, porque una portadora de
una misma anomalía en uno de los genes que
se conocen que dan cáncer de mama no es
seguro que vaya a tener cáncer de mama. Si
vive hasta los 70 años, el 80 por ciento de ellas
va a padecer cáncer de mama o de ovario. Pero
esto es en la población norteamericana, donde
tiene más incidencia el cáncer de mama. Cuando
esos estudios se han trasladado a España,
como aquí la incidencia del cáncer de mama
es menor que en los países anglosajones -
influye la dieta, las condiciones ambientales,
etcétera-, las portadoras de esa misma mutación
tienen menos posibilidades de desarrollarlo.
En vez de un 80 por ciento, la ocurrencia
baja a un 60 por ciento o un 50 por ciento. Está
claro que influyen otros factores en el desarrollo
de la enfermedad.
La incidencia del cáncer de mama en las mujeres españolas - influyen la dieta y, las condiciones ambientales -, es menor que en las mujeres de los países anglosajones
En 1969 había 300 enfermedades genéticas
descritas, a finales de 2000 hay identificadas
6.000. ¿Sigue la progresión a ese ritmo?
Sigue avanzando, pero más despacio. Digamos que esos años marcan el máximo desarrollo.
Hay dos cosas importantes para el avance de la
genética, o del conocimiento del gen responsable
de enfermedades: una es la tecnología del DNA,
fundamentalmente lo que revolucionó fue la
PCR, una reacción en cadena de la polimerasi,
que es una técnica fundamental en la biología
molecular. Es una forma en la cual de una copia
de un fragmento de material genético puedes
obtener cientos de miles de copias. Es como
una clonación de un fragmento de DNA. Esto
ha sido básico en la búsqueda de genes que
transmiten enfermedades, para poder secuenciar
y completar el Genoma Humano, que es el
conjunto de los genes que caracteriza nuestra
especie. El otro elemento son los ordenadores.
Sin ordenadores ni tecnología informática, esos
estudios habrían sido imposibles. Durante estos años, es el avance de los ordenadores y el desarrollo
de la PCR que aparece a la mitad de
los 80 los que permiten encontrar muchos genes
relacionados con enfermedades.
¿Qué aplicaciones tiene la medicina genética?
Fundamentalmente diagnóstico y prevención
de las enfermedades hereditarias.
Las aplicaciones de la medicina genética son fundamentalmente el diagnóstico y la prevención de las enfermedades hereditarias
¿Y se puede intervenir con anterioridad a la
aparición de los síntomas?
No. Desde el punto de vista de la prevención a
veces es posible actuar para que no se padezca
la enfermedad. Por ejemplo, si haces un diagnóstico
antes de que aparezcan los síntomas
de la enfermedad de la hemocromatosis, que
es una de las hereditarias más frecuentes,
puedes evitar que esa persona padezca las
consecuencias de la enfermedad con un tratamiento
sencillo a lo largo de su vida.
¿Quién tiene interés en conocer los perfiles
genéticos de las personas?
En primer lugar otros médicos especialistas
en su campo. Para detectar enfermedades del
ritmo cardiaco lo mandan los cardiólogos; los
pediatras para conocer los problemas de malformaciones;
los neurólogos para confirmar
enfermedades neurológicas hereditarias que
ellos detectan; los oncólogos cuando sospechan
que hay un cáncer hereditario. Te van mandando
los pacientes según las especialidades.
La genética es una ciencia muy transparente y no hay problemas para obtener los datos de incidencia de enfermedades o de prevalencia en ciertos grupos de población
¿Cuál es el interés del seguro por este campo?
Es una forma de diagnóstico y de prevención
de enfermedades. Esa es la clave.
¿Hay algún tipo de limitación a la utilización
de datos o de información genética por parte
de aseguradores?
En lo que es la nueva Ley de Reproducción
Asistida, de 2006, se habla de la confidencialidad
de los datos genéticos. Se dice que estos datos
de la historia clínica son confidenciales y que
son propiedad del paciente; es decir, que tampoco
tiene mucha diferencia con otros. Ahora
bien, estos pueden ceder esos datos a una
aseguradora o a quien quieran.
¿Las aseguradoras pueden encargar un test
genético en un momento determinado?
Podría ocurrir, pero actualmente no se realizan.
La ciencia genética no es muy popular. Puede
ofrecer información pero quizá no tenga resuelta
la curación.
Hay algo bastante frecuente: la gente espera
más de la genética de lo que realmente ahora
puede dar. Hay enfermedades que sí curamos,
o prevenimos, como la hemocromatosis.
Pero sí es verdad que las expectativas de la
sociedad son mucho mayores de las que
realmente se pueden ofrecer. Hay cosas que
podemos hacer, como acciones preventivas,
pero no podemos revertir la acción de un
gen en una persona. Es imposible bloquear
la expresión de un gen que está causando
una enfermedad en una persona; cuando eso
se consiga, seguramente podremos curar el
cáncer.
Hay fármacos específicamente diseñados para anomalías genéticas que pueden llegar a costar 60.000 euros por semana
La decodificación en 2003 del Genoma Humano,
es decir, del número total de cromosomas
del cuerpo. ¿Qué ha supuesto?
Ha sido fundamental para muchísimos campos
en el diagnóstico de enfermedades.
¿Qué queda por hacer?
Hay que conocer el encaje de muchos genes,
como actúan, etcétera. Muchos genes son
reguladores de otros genes. Queda por conocer
el ensamble, la función de algunos fragmentos
que ya están secuenciados. Pero ha tenido
implicaciones importantes. Por ejemplo, en
el campo de la farmacogenética, se sabe que
cada uno tiene una susceptibilidad individual
a la acción de un fármaco y eso nos llevará
en el próximo futuro a la medicina individualizada.
Un paciente psiquiátrico con un tratamiento
antidepresivo no tiene por qué recibir
la misma dosis que otro paciente con un perfil
genético distinto.
En su aplicación al seguro, ¿cuál es el entorno
internacional de las investigaciones genéticas,
dado que el seguro necesita información y con
ella puede seleccionar teóricamente a sus
clientes?
El desarrollo de toda la genética médica de
estos últimos años, y de todo el conocimiento
de la genética, ha llegado en plena era de
Internet, con lo cual, es una de las ciencias
más transparentes y con más facilidad para
conocer sus consecuencias sobre la población.
Temas sobre enfermedades hereditarias
o rasgos genéticos son publicados por todas
partes. Por ejemplo, hay una empresa, The
Code Genetics, que se dedicó a ver las variantes
genéticas de toda la población de Islandia
y eso te da mucha información sobre variantes
genéticas que pueden predisponer a una
enfermedad o para otra. Todo está publicado.
Repito que es una ciencia muy transparente
en ese sentido, no tienen problemas para
obtener los datos de incidencia de enfermedades
o de prevalencia en ciertos grupos de
población.
¿A qué avances vamos a asistir en investigación
genética en las próximas décadas?
Fundamentalmente al desarrollo de fármacos
dirigidos a controlar la expresión del gen, o a
bloquear un gen que esté produciendo una
enfermedad.
¿Se podrá controlar el gen del envejecimiento?
¿Es verdad que genéticamente estamos programados
para vivir 120 años?
Esperemos, primero, controlar alguno más,
además de la leucemia. No hay un gen sólo del
envejecimiento, intervienen varios. Y sí, es
verdad que la esperanza de vida sigue avanzando.
Antes de la aparición de los antibióticos las
mayores tasas de mortalidad se daban por las
enfermedades infecciosas. Cuando aparecen
los antibióticos disminuye la mortalidad por
enfermedades infecciosas y aparece la mortalidad
por otras enfermedades que hasta entonces,
como la gente no vivía lo suficiente, no se
conocían. Es posible que estemos programados.
¿Los tratamientos son muy costosos cuando
hablamos de medicina genética? ¿Quizá sólo
al alcance de las elites?
Son costosísimos. En España están al alcance
de cualquiera gracias a la sanidad pública, otra
cosa es que ésta pueda soportar los tratamientos.
Por ejemplo, hay fármacos específicamente
diseñados para anomalías genéticas que pueden
llegar a costar 60.000 euros por semana.
¿España destaca especialmente en algún campo
de la investigación genética?
Hay un gran impulso de la investigación genética
aplicada a la oncología, a partir del Centro
Nacional de Investigaciones Oncológicas.
Siempre ha habido universidades preocupadas
y genetistas con bastante inquietud y
buenos resultados. Más en Barcelona que en
Madrid.
¿Estados Unidos sigue siendo el país de referencia
en investigación genética?
Sí. Fundamentalmente porque dedica mucho
más dinero de su presupuesto a la investigación,
con lo cual, el desarrollo tanto del procedimiento
de diagnósticos como de fármacos avanza
mucho más que en otros sitios.
Hoy, con la globalización, ¿cuánto tarda en
llegar un nuevo tratamiento? Cuestión de días
o de horas.
Pero tarda en llegar. No es lo mismo que te
trate la persona que ha desarrollado un fármaco
que alguien de debe aprender como hacerlo.
Para el 99 por ciento de las enfermedades o
de los tumores no merece la pena ir a buscar
un tratamiento, pero hay un 1 por ciento que
todavía sí; fundamentalmente porque es un
país que invierte mucho más que toda la Unión
Europea en investigación. Al final eso se nota.
Por algo van allí los mejores investigadores y
los mejores médicos.
¿Cómo está regulada esta actividad en España?
No hay una especialidad de genética médica.
¿Existe alguna asociación de profesionales?
Sí, hay distintas asociaciones y mucha gente que se dedica a esto, pero
el problema es que no hay un programa de formación. Hay varias sociedades,
como la Española de Genética Humana, y dentro de esa, la Asociación
de Genética Médica. Luego también hay dos dentro de la Sociedad Española
de Pediatría y una sección de genética médica. Dentro de la Sociedad
Española de Ginecología y Obstetricia hay una sección de diagnóstico
prenatal.
¿Se conocen todos los profesionales que ejercen o investigan aquí?
Bastante. Pero el principal problema es que no hay una formación reglada
oficial de genética médica en España, mientras que estos estudios sí se
están reconociendo en muchos países de la Unión Europea. Creo que
ahora prácticamente está en todos, incluso en Portugal.