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VOL 4. Nº1 ENERO/MARZO 2006

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Problemas ortopédicos en la picnodisostosis.

INTRODUCCIÓN

La picnodisostosis es un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria autosómica recesiva cuya primera manifestación clínica suele ser una fractura patológica. Se encuentran aproximadamente 150 casos recogidos en la literatura mundial (1).

Esta enfermedad está caracterizada por osteoesclerosis, estatura corta, acrosteolísis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias a cierre prematuro de suturas y fontanelas, y fragilidad ósea (1-3).

Se presentan dos casos y se realiza una revisión de la literatura sobre la historia natural, el diagnostico y el tratamiento de esta enfermedad.

Caso 1: Varón de 35 años sin antecedentes familiares de interés, sin antecedentes familiares de consanguinidad, y con antecedente de fractura de huesos cortos en la infancia (metatarsianos). Ingresó en nuestro servicio por dolor brusco sobre el miembro inferior derecho tras accidente deportivo por un traumatismo de mediana intensidad. Tras estudio clínico y radiográfico fue diagnosticado de fractura oblicua de tercio medio de tibia no desplazada, además se observó un modelado anómalo tibial (Figura1) En la exploración general el paciente presentaba estatura corta, dedos cortos, mandibula prominente, displasias ungueales (Figura 2). Ante los hallazgos clínicos y radiológicos referidos se sospechó la presencia de un cuadro displásico y tras la realización de una serie ósea radiológica (Figura 3) se diagnosticó de picnodisostosis.

El paciente fue tratado con un yeso funcional consiguiendo la consolidación clínico-radiológica a los 3 meses de la fractura.

Caso 2: Mujer de 32 años con traumatismo sobre miembro inferior tras caída casual de 2 metros de altura. La paciente no tenia antecedentes personales de interés, ni antecedente familiares de consanguinidad, aunque un hermano presentaba un fenotipo similar. Presentó en la infancia fractura bilateral de tibias tratadas ortopédicamente. Tras estudio clínico y radiográfico fue diagnosticada de fractura tercio medio transversal de fémur (Figura 4). A la exploración general la paciente presentaba estatura corta, nariz prominente y dedos cortos. Igualmente ante los hallazgos fenotípicos y radiológicos de la misma se realizó serie ósea completa que confirmó la picnodisostosis (Figuras 5 y 6).

Se realizó enclavado endomedular fresado consiguiendo una consolidación a los tres meses de la fractura.

A los 3 años de seguimiento ambos pacientes se encuentran asintomáticos y reincorporados a sus actividades cotidianas sin haber sufrido otras fracturas.

DISCUSIÓN

La picnodisostosis es una enfermedad muy poco frecuente, de hecho en la literatura apenas hay descritos 150 casos. Genéticamente es una enfermedad autosómica recesiva, y por ello la mayoría de los pacientes presentan antecedentes de uniones consanguíneas. El primer caso fue descrito en 1923 por Montanari (1) aunque en 1962 fue nuevamente descrita por Maroteauz y Lamy (1), por lo que la enfermedad se conoce como síndrome de Maroteauz y Lamy quienes afirmaban que el pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec sufrió la enfermedad (4). Clínicamente se caracteriza por: talla baja, fontanela grande, nariz prominente y cara pequeña. Además se producen manifestaciones odontológicas con retardo en la dentición, dientes con forma anormal y ectópia dentaria (5). Desde el punto de vista ortopédico la enfermedad cursa con fracturas frecuentes, generalmente después de la segunda década de la vida y deformidades en el esqueleto (2). Las características radiológicas facilitan el diagnóstico. Se observan signos que recuerdan a la osteopetrosis, pero se diferencia de ella por preservarse el canal medular de los huesos largos (6). Las clavículas son delgadas, con hipoplasia en sus terminaciones externas. En los pacientes de edad avanzada se aprecia un área de osificación en la misma (6).

Los huesos largos presentan un modelado anormal por defecto y sus corticales suelen ser muy delgadas. En los huesos tubulares de las piernas se aprecia un acusado ensanchamiento «en forma de frasco de Erlenmeyer» (Figura 5 y 6), sobre todo en los extremos distales de ambos fémures. El canal medular nunca desaparece y se visualiza en todos los pacientes. Las fracturas de fémur ocurren durante la adolescencia y la edad adulta, siendo recurrentes y más graves en los pacientes de mayor edad (2). Además existen dedos cortos con acroosteolisis, hipoplasia mandibular con ángulo obtuso, huesos wornianos y perdida de la neumatización de los senos paranasales (10).

Desde le punto de vista celular, en la picnodisostosis la función osteoclástica para desmineralizar el hueso es aparentemente normal, pero la matriz ósea no se degrada adecuadamente. El aumento de la densidad ósea se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K (7). Esta enzima es una proteasa cisteina lisosomal fuertemente implicada en la reabsorción ósea. El gen de la catepsina K humana es altamente expresado en los osteoclastos y una mutación de dicho gen causa una marcada disminución de su actividad y conduce a la picnodisostosis. Se han observado una gran variedad de mutaciones en el gen de la catepsina K en diferentes grupos étnicos, por lo que no existe una proteína inmunologicamente detectable. La porción genómica afectada se localiza en la región pericéntrica del cromosoma 1 (7, 8).

Actualmente se utiliza ocasionalmente el tratamiento con bifosfonatos, además algunos pacientes han sido tratados con hormona de crecimiento (9).

En relación a los casos clínicos presentados, la principal conclusión es que el cirujano ortopédico responsable del tratamiento debe tener en mente este tipo poco frecuente de displasias óseas, para de ese modo poder realizar las pruebas diagnósticas pertinentes (serie ósea habitualmente) y alcanzar un diagnóstico preciso. Por otro lado, podemos afirmar que el tratamiento de estas fracturas patológicas puede realizarse con buenos resultados mediante técnicas habituales, ya sean ortopédicas o quirúrgicas. Aunque se debe tener muy en cuenta el diámetro medular cuando se opta por enclavados intramedulares fresados ya que éste puede ser más estrecho y la cortical aparecer mas esclerosa y resistente al paso de las fresas.

Por último, aunque algunos autores han empleado en el tratamiento de la picnodisostosis bifosfonatos (10), en nuestros pacientes no lo hemos empleado ya que no se dispone de evidencia suficiente que avale su utilización, y son tratamientos no exentos de efectos secundarios.

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Fractura oblicua de tercio medio de tibia no desplazada
Fig. 1. Fractura oblicua de tercio medio de tibia no desplazada.

Displasias ungueales y dedos cortos
Fig. 2. Displasias ungueales y dedos cortos.

Acrosteolisis de falanges distales
Fig. 3. Acrosteolisis de falanges distales.

Fractura de tercio medio de femur transversa.
Fig. 4. Fractura de tercio medio de femur transversa.

Ensanchamiento en forma de frasco de Erlenmeyer
Fig. 5 y 6. Ensanchamiento «en forma de frasco de Erlenmeyer » de huesos largos.

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